Y khoa Tây Nguyên Y khoa Tây Nguyên
MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ DTYH
Phần 1: Cơ sở di truyền và phương pháp nghiên cứu
- So sánh đặc điểm của quá trình sao chép DNA, phiên mã, dịch mã DNA ở Prokaryotes và Eukaryotes.
- Các điều kiện cần có để đảm bảo thành công trong việc truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác ở Eukaryotes (Nhân đôi vật liệu di truyền; phân chia vật liệu di truyền; phân chia bào chất)
- Các phương pháp: phân tích gia hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, phân tích nếp vân da, xét nghiệm vật thể Barr (Trình tự thực hiện, ý nghĩa).
- Các kỹ thuật: Tách chiết DNA tổng số, PCR, FISH, điện di (Nguyên tắc thực hiện, ý nghĩa). Phần 2: Quy luật di truyền
- Đặc điểm sự di truyền các gene trội trên NST thường; gene lặn trên NST thường; gene trội trên NST giới tính X; gene lặn trên NST giới tính X. Liệt kê một số tính trạng (lành, bệnh) ở người tuân theo các quy luật di truyền trên.
- Phân biệt sự di truyền: Trội trên NST thường với lặn trên NST thường; Trội trên NST thường với trội trên NST giới tính X.
- Bộ NST người:
– Đặc điểm cấu trúc bộ gene người. Vai trò của các nhân tố chuyển vị trong bộ gene người. Cơ chế chuyển vị của LINE.
– Đặc điểm cấu trúc và cơ chế chuyển vị của LINEs và SINEs trong bộ gene người. – Đặc điểm cấu trúc và chức năng của NST giới tính X và Y ở người. Các hậu quả có thể có khi xảy ra đột biến cấu trúc trên hai NST này.
– Phân biệt đặc điểm của các loại vật thể giới tính ở người (vật thể Barr, vật thể dùi trống, vật thể Y)
– Sự bất hoạt NST giới tính X:
+ Giả thuyết của Lyon:
+ Cơ sở di truyền phân tử:
+ Sử dụng cơ chế bất hoạt NST giới tính X để giải thích: (1) Sự thay đổi biểu hiện bệnh do gene trội liên kết X quy định; (2) Hiện tượng “Hầu hết các cá thể trong một cặp sinh đôi cùng trứng nữ khác nhau nhiều hơn sinh đôi cùng trứng nam”.
- Sự di truyền các bệnh điển hình:
– Phân biệt bệnh Hemophilia A và bệnh Hemophilia B. Cơ chế gây ra Hemophilia do LINEs – Phân biệt các bệnh Hemoglobin liên quan đến số lượng chuỗi Hemoglobin ở người (thalassemia alpha và thalassemia beta).
– So sánh hội chứng Patau (trisomi 13) và hội chứng Edwards (trisomi 18) – So sánh hội chứng Patau (trisomi 13) và hội chứng Down (trisomi 21)
– Hội chứng Down
+ Trisomy 21: Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả
+ Chuyển đoạn cân bằng tạo ra con cái bị Down: D/D; D/G (Lưu ý trường hợp monosomy không thuần mang kiểu nhân bất thường, nhưng kiểu hình bình thường có thể sinh ra con bị Down)
+ Down thể khảm → giảm biểu hiện triệu chứng trong một số trường hợp. + So sánh Down do chuyển đoạn và Down do trisomy
– Các hội chứng XO, XXY: Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả.
– Phân biệt các bệnh lưỡng giới giả nam.
- Sự di truyền một số tính trạng điển hình:
– Di truyền nhóm máu ABO:
+ Cơ sở phân biệt các nhóm máu
+ Vai trò của locus I và locus H trong sự di truyền các nhóm máu
+ Cơ sở di truyền hình thành kháng nguyên trên bề mặt tế bào hồng cầu của người có nhóm máu A, AB, B, O.
+ Phân biệt nhóm máu O bình thường và O Bombay.
– Di truyền nhóm máu Rhesus
+ Cơ sở di truyền của tính đa hình các nhóm máu Rhesus
+ Sự đáp ứng miễn dịch của người mẹ âm tính Rh khi mang thai con dương tính Rh (sơ cấp, thứ cấp).
– Phân tích cơ sở di truyền của sự đa dạng các kháng thể ở người
– Di truyền ung thư:
+ Vai trò của yếu tố di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể,…) và yếu tố môi trường (chế độ sinh hoạt, virus, môi trường sống,…) đối với việc hình thành ung thư. + Đặc điểm di truyền và vai trò của gene sinh ung thư (oncogenes) và các gene ức chế khối u (tumor-supressor genes) trong hình thành ung thư ở người. Liệt kê một số oncogenes và tumor supressor genes ở người.
+ Cơ chế gây ung thư võng mạc do đột biến gene RB ở người.
– Di truyền hệ thống HLA
+ Định nghĩa hệ thống HLA
+ Cơ sở di truyền của HLA; Chức năng của HLA
+ Liệt kê một số loại bệnh liên quan hệ thống HLA
- Chẩn đoán trước sinh:
– Chẩn đoán trước sinh thường được chỉ định trong những trường hợp nào – Trình bày nội dung của các phương pháp chẩn đoán trước sinh.
- Bài tập:
– Biện luận quy luật di truyền; Xây dựng gia hệ từ tình huống, biện luận quy luật di truyền dựa trên cây gia hệ đã được lập.
– Tính toán tỷ lệ bệnh thực tế trong trường hợp có tính thấm
– Mô tả đặc điểm bộ NST qua công thức karyotype
