SUY CHỨC NĂNG TUYẾN YÊN 1. Định nghĩa.Suy chức năng tuyến yên là tình trạng thiếu hụt một phần hay toàn thể các hormon do thùy trước và thùy sau tuyến yên tiết ra. Suy giảm toàn thể hoặc phần lớn các hormon của tuyến yên gọi là suy chức năng tuyến yên toàn bộ (panhypopituitarism). Bảng 15. Hội chứng lâm sàng của suy tuyến yên Giảm tiết hormon Biểu hiện lâm sàng GH Lùn tuyến yên ACTH Suy chức năng thượng thận TSH Suy chức năng tuyến giáp FSH và LH Suy chức năng sinh dục Prolactin Không tiết sữa ADH Đái tháo nhạt trung ương 2. Suy thùy trước tuyến yên 2.1. Nguyên nhân: + U tuyến yên hoặc cận tuyến yên. Đa số các trường hợp u tuyến yên là lành tính, hay gặp ở thùy trước tuyến yên. Carcinoma tuyến yên rất hiếm gặp, có thể là do di căn từ hệ thần kinh hoặc bên ngoài hệ thần kinh đến. + Chấn thương vùng đầu. + Nhồi máu tuyến yên. - Hoại tử tuyến yên sau nhiễm khuẩn, hậu sản nặng (bệnh Simmonds). - Hoại tử tuyến yên sau đẻ - postpartum pituitary necrosis (Sheehan’s syndrome). + Xâm nhiễm (infiltrations): sarcoidosis, tế bào Langerhans; haemochromatosis; histiocytosis - bệnh tổ chức bào (mô bào)-Hand-Schuller-Christian. + Nhiễm khuẩn: lao, áp xe, giang mai. + Hậu quả sau điều trị: phẫu thuật qua xương bướm, xạ trị. + Miễn dịch: viêm tuyến yên thâm nhiễm lympho ở phụ nữ mang thai hoặc sau sinh. + Vô căn (không rõ nguyên nhân). Bệnh có tính chất gia đình với kích thước hố yên có thể hẹp, bình thường hoặc rộng.2.2. Triệu chứng lâm sàng:Các triệu chứng lâm sàng của suy thùy trước tuyến yên có thể gây ra do chèn ép của khối u, song chủ yếu là do sự thiếu hụt các hormon do tuyến yên tiết ra. Các triệu chứng và dấu hiệu rất đa dạng song các triệu chứng do thiếu hụt hormon hướng sinh dục là những biểu hiện xuất hiện sớm, thường gặp ở cả hai giới, tiếp đến là những triệu chứng do giảm hormon hướng tuyến giáp (TSH); hormon hướng thượng thận (ACTH), rồi đến prolactin. Sự thiếu hụt hormon tăng trưởng (GH) là biểu hiện thông thường nhất nhưng khó phát hiện trên lâm sàng ở người lớn.2.2.1. Triệu chứng cơ năng: Các biểu hiện liên quan đến sự thiếu hụt hormon do thùy trước tuyến yên tiết ra: + Thiếu hụt hormon hướng sinh dục ở nữ gây suy sinh dục, giảm gonadotropin biểu hiện bằng thiểu kinh, vô kinh, hay đi kèm với sút cân, căng thẳng tâm lý. Ở nam thì giảm libido và/hoặc bất lực trong hoạt động t ì n h d ụ c. + Thiếu hụt TSH gây ra suy tuyến giáp tiên phát, nhưng thường biểu hiện ở mức độ nhẹ, tuy nhiên thường không có bướu giáp to và phù niêm trước xương chày. + Thiếu hụt ACTH gây ra nhiều triệu chứng cơ năng như mệt mỏi, buồn nôn, nôn, chán ăn, hạ huyết áp tư thế đứng. Đây là những biểu hiện xảy ra do suy thượng thận tiên phát (bệnhAddison), tuy nhiên ít khi có trụy tim mạch. + Thiếu hụt GH có thể gây ra hạ đường huyết. Bệnh nhân bị bệnh đái tháo đường týp 1 nếu bị suy tuyến yên thì nhu cầu về insulin giảm. + Thiếu hụt prolactin gây ra không tiết sữa sau khi sinh.2.2.2. Triệu chứng thực thể.- Đa số bệnh nhân không sút cân, đôi khi hơi mập, có thể liên quan đến suy tuyến giáp tiên phát. - Da và niêm mạc mịn, mỏng, nhợt nhạt với nhiều nếp nhăn nhỏ quanh mắt, miệng. Hố nách khô, nhẵn, không ra mồ hôi. Mất sắc tố da ở những vùng có sắc tố tự nhiên như đầu vú, bộ phận sinh dục. - Lông ở vùng sinh dục rụng, thưa dần hoặc không có. Ở nữ giới có teo tuyến sữa và bộ phận sinh dục ngoài. Ở nam giới, tinh hoàn nhỏ đi hoặc teo, râu mọc thưa, giảm t ì n h d ụ c (libido), bất lực. - Hạ huyết áp tư thế đứng, nhịp tim chậm. - Giảm trương lực cơ, phản xạ gân xương giảm hoặc mất. - Các bất thường về thần kinh, mắt có thể có hoặc không có tùy thuộc vào các tổn thương tuyến yên có lan rộng hay không.2.3. Triệu chứng cận lâm sàng.+ Xét nghiệm thường quy có thể thấy thiếu máu nhược sắc. Thiếu ACTH dẫn đến tăng tính mẫn cảm đối với insulin gây giảm glucose máu lúc đói và natri máu. + Điện tâm đồ có điện thế thấp. + Định lượng nồng độ các hormon tuyến yên (như TSH, ACTH, FSH và LH, GH, prolactin) có thể thấp. + Giảm nồng độ hormon tuyến giáp chủ yếu là T4, độ tập trung 131I của tuyến giáp giảm. + Thiếu ACTH dẫn đến giảm nồng độ cortisol huyết tương, giảm 17cetosteroid và cortisol tự do trong nước tiểu. + Thiếu hụt FSH và LH dẫn đến giảm 17bestradiol và progesteron huyết tương ở nữ giới, ở nam giới giảm testosteron huyết tương và 17cetosteroid, số lượng và chất lượng tinh trùng. Testosteron là chỉ số rất nhạy để đánh giá tình trạng suy thùy trước tuyến yên ở cả 2 giới. Testosteron giảm rõ ở bệnh nhân nữ trong suy thùy trước tuyến yên có liên quan đến giảm chức năng buồng trứng và thượng thận. Tuy vậy, cần phân biệt với giảm nồng độ các hormon trên do tổn thương tiên phát ở tuyến đích hay thứ phát tại tuyến yên. + Những thay đổi khác: hẹp thị trường thái dương. Cần chụp X quang hố yên, CT scanner sọ não hoặc cộng hưởng từ để xác định tổn thương tại hố yên. + Các test thăm dò: Dùng để xác định chẩn đoán và nhất là để phân biệt giữa tổn thương tại tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Có thể sử dụng các test: - TRH để kích thích TSH. - CRH để kích thích ACTH. - GnRH để kích thích FSH/LH. - Sử dụng arginin, insulin để thăm dò sự tiết GH.3. Suy thùy sau tuyến yênThùy sau tuyến yên là nơi tiết ra 2 loại hormon: ADH và oxytocin. Cho đến nay, người ta mới chỉ biết được các bệnh l{ liên quan đến ADH. Bệnh l{ do đa tiết hay thiểu tiết oxytocin còn chưa được mô tả. Suy thùy sau tuyến yên dẫn đến giảm hoặc không tiết ADH gây ra bệnh đái tháo nhạt trung ương.3.1. Định nghĩa:Đái tháo nhạt trung ương là tình trạng thu nạp nước vào cơ thể và bài tiết nước tiểu nhược trương với số lượng lớn do suy giảm bài tiết hormon ADH.3.2. Nguyên nhân:- Di truyền. - Vô căn (bệnh tự miễn). - Hội chứng Wolfram; hội chứng DIDMOAD; Diabetes insipidus; Diabetes mellítus; Optic atrophy; Deafness (đái tháo nhạt, đái tháo đường, teo thị giác, điếc). - Chấn thương sọ não. - U vùng tuyến yên (đặc biệt là khi có di căn). - Nhiễm sarcoidosis, histiocytosic. - Do phẫu thuật cắt bỏ tuyến yên. - Tổn thương do viêm: viêm não, màng não. - Thai nghén (hoại tử tuyến yên sau đẻ).3.3. Biểu hiện lâm sàng:+ Tam chứng hay gặp nhất là uống nhiều, khát, đái nhiều. Các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột hoặc từ từ. Bệnh nhân khát cả ngày lẫn đêm, không thể nhịn được, thích uống nước lạnh. Đi tiểu nhiều cả về số lượng và số lần. Số lượng nước tiểu trung bình 3 - 6 lít/ngày, có thể 15 - 20 lít/ngày, thậm chí 30 - 40 lít/ngày. Đi tiểu nhiều lần cứ mỗi 30 - 60 phút/lần. + Nếu trung tâm khát bị tổn thương có thể gây sốt cao, loạn thần. + Da khô, không tiết mồ hôi. + Chán ăn, sút cân. + Mất nước mức độ nặng có thể dẫn đến rối loạn điện giải, mệt mỏi, huyết áp thấp, nhịp tim nhanh, kiệt sức. + Thay đổi chức năng một số tuyến nội tiết. Nếu bệnh xảy ra ở tuổi thiếu niên thì chậm phát triển các biểu hiện sinh dục. Ở phụ nữ có thể rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, sẩy thai tự nhiên, thai chết non. + Các triệu chứng chèn p do u, viêm: tăng áp lực nội sọ, chèn ép giao thoa thị giác, hẹp thị trường thái dương.3.4. Cận lâm sàng:- Tỷ trọng nước tiểu thấp < 1,010; có khi chỉ ở mức 1,001 - 1,005. - Nồng độ ADH thấp (ADH huyết tương bình thường là 2,3 - 7,4 pmol/l). - Có thể phát hiện khối u tuyến yên trên phim chụp CT scanner hoặc MRI. * Một số nghiệm pháp chẩn đoán: + Nghiệm pháp nhịn nước. Mục đích của nghiệm pháp này là để chẩn đoán phân biệt đái tháo nhạt thực thể với đái tháo nhạt do căn nguyên tâm thần. - Cách tiến hành: để bệnh nhân nhịn uống nước hoàn toàn đến khi không còn chịu được nữa, thông thường là sau 6 - 8 giờ và trọng lượng cơ thể giảm 3 - 5%. Cần lưu { không để cho bệnh nhân đi vào tình trạng rối loạn nước và điện giải nặng. - Phương pháp đánh giá: . Đái tháo nhạt do tâm thần: Số lượng nước tiểu giảm. Không có tình trạng mất nước nặng. Không có tình trạng cô máu. . Đái tháo nhạt thực thể. Bệnh nhân không thể chịu đựng được khát. Biểu hiện mất nước và điện giải rõ. Vẫn đái nhiều. Tỷ trọng nước tiểu giảm < 1,010. Có hiện tượng cô máu. + Nghiệm pháp tiêm dung dịch muối ưu trương: Mục đích của phương pháp này là để phân biệt chứng uống nhiều và đái tháo nhạt do thần kinh. Dung dịch muối ưu trương làm tăng áp lực thẩm thấu do đó kích thích tăng tiết ADH. - Cách tiến hành. Buổi sáng, cho bệnh nhân uống nước với số lượng 20ml/kg, sau khi uống 30 phút đặt sonde bàng quang và lấy nước tiểu đo số lượng và tỷ trọng 15 phút/lần, sau 2 lần lấy nước tiểu đầu tiên truyền tĩnh mạch dung dịch NaCl 2,5% với liều lượng 0,21ml/kg, sau đó tiếp tục lấy nước tiểu. - Phương pháp đánh giá. . Đái tháo nhạt do tâm thần: sau 30 phút tiêm số lượng nước tiểu giảm, tỷ trọng tăng. . Bệnh nhân đái tháo nhạt thực thể sẽ không có sự thay đổi. + Nghiệm pháp dùng hypothiazid. Uống hypothiazid, nếu là đái tháo nhạt thực thể thì lượng nước tiểu githi; ngược lại các nguyên nhân khác thì nước tiểu lại tăng.