RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PHOSPHO Phospho là một anion chủ yếu của nội bào, tham gia vào cấu trúc màng tế bào, vận chuyển các chất, dự trữ năng lượng. Với pH = 7,4, phospho tồn tại dưới dạng ion hữu cơ: HPO42-và H2PO4- , HPO42-/H2PO4- = 4/1. Tổng số lượng phospho trong cơ thể khoảng 700g, trong đó 85% ở xương, 15% ở tổ chức, 0,1% ở ngoại bào. Phospho ngoại bào ở dạng tự do tham gia đào thải ion H.+, thẩm lậu qua màng để cân bằng với nồng độ các ion hữu cơ của phospho nội bào. Nhu cầu phospho của cơ thể là 1g phospho/ngày. Sự hấp thu phospho chịu ảnh hưởng của vitamin D và bài tiết phospho chịu sự chi phối của PTH.1. Giảm phospho máu1.1.Triệu chứng giảm phospho máu: khi nồng độ phospho < 0,3 mmol/l (1g%) sẽ xuất hiện các triệu chứng của giảm canxi máu với các triệu chứng chủ yếu: * Tổn thương cơ tim: - Giảm cung lượng tim. - Giảm huyết áp. - Giảm tính nhạy cảm của cơ tim đối với catecholamin. - Giảm ngưỡng kích thích của cơ tim gây rối loạn nhịp thất. * Tiêu sợi cơ: Tiêu sợi cơ xuất hiện ở bệnh nhân giảm phospho kịch phát với ngộ độc rượu. * Tổn thương phổi: - Cảm giác yếu cơ, giảm vận động cơ hoành gây cảm giác mệt, khó thở. - Trạng thái thiếu ôxy: khó thở, tím tái. - Nhiễm toan hô hấp. * Rối loạn chức năng hồng cầu và bạch cầu: Khi giảm phospho máu thường giảm làm 2,3 biphosphat và ATP. 2,3 biphosphat là tác nhân cần thiết cho sự phân ly ôxy từ hemoglobulin. Giảm 2,3 biphosphat làm giảm khả năng phân ly của ôxy dẫn đến thiếu ôxy tổ chức. Giảm phospho máu làm giảm khả năng thực bào của bạch cầu dẫn đến tình trạng dễ bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm khuẩn cơ hội. * Nhiễm toan chuyển hoá: Nhiễm toan chuyển hoá do thiếu hụt phospho xuất hiện ở trẻ em và người lớn thiếu vitamin D. Sự giảm phospho máu sẽ tăng giải phóng hydroxyapatite để duy trì nồng độ phospho máu ở giới hạn bình thường. Sự giảm phospho tác động đến điều hoà kiềm-toan của thận theo 3 cơ chế: - Giảm đào thải NaH2PO4 gây ứ trệ ion H+. - Giảm sự trao đổi giữa ion H+ và ion Na+ ống thận, dẫn đến giảm đào thải ion H+, giảm khả năng hấp thu bicarbonat trong ống lượn gần. - Giảm phospho làm giảm khả năng tổng hợp NH4+ trong ống lượn xa. * Tổn thương thần kinh: - Trạng thái kích thích vật vã, sợ hãi, hốt hoảng, thở nhanh, dị cảm. - Yếu cơ, rối loạn ngôn ngữ, trạng thái thẫn thờ. - Nhìn đôi, liệt vận nhãn, loạn màu (mù màu), khó nuốt, xuất hiện hội chứng Guillain – Barr nhưng dịch não tủy bình thường. - Co giật, hôn mê, tử vong.1.2. Nguyên nhân giảm phospho máu.+ Chế độ ăn thiếu phospho. + Hội chứng kém hấp thu: bệnh lý thực thể của ruột non. + Nhiễm kiềm hô hấp: - Sau cai rượu. - Nhiễm khuẩn huyết. - Bệnh Gút. - Trạng thái sợ hãi. - Hôn mê gan. + Bệnh ống thận: - Nhiễm toan ống thận týp I, nhiễm toan ống thận týp II. - Hội chứng Fanconi. - Giảm phospho máu di truyền: . Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D týp I (giảm 1,25 (OH) 2; 25 (OH) vitamin D bình thường): giảm hoạt tính men 1a hydroxylase, phospho và canxi máu thấp, phosphatase kiềm tăng. . Bệnh còi xương phụ thuộc canxi týp II (kháng với 1,25 (OH)2 vitamin D): phospho, canxi máu thấp, cường cận giáp thứ phát; 1,25 (OH)2 vitamin D tăng. . Bệnh nhuyễn xương do u (oncogenic osteomalacia): bệnh thường gặp ở người lớn với triệu chứng đau xương và yếu cơ, 90% u lành xuất hiện ở các xương chi, xương hàm; giảm phosphat do tăng đào thải phosphat qua thận. U giải phóng hormon ức chế tái hấp thu phosphat ở ống thận, ức chế men 1a hydroxylase, giảm 1,25 (OH) 2 vitamin D. + Nhiễm toan chuyển hoá do ngộ độc rượu và nhiễm toan do tăng đường máu.2. Căn nguyên tăng phospho máu+ Suy thận mãn tính mất bù là nguyên nhân thường gặp nhất. + Giảm bài tiết phospho qua thận: - Suy tuyến cận giáp. - Cường chức năng tuyến giáp. - Hoạt hoá hormon tăng trưởng. - Suy tuyến thượng thận. + Tăng hấp thu phospho ở ruột: - Thức ăn chứa nhiều vitamin D - Các bệnh u hạt tăng sản xuất vitamin D: lao, sarcoidosis. + Rối loạn kiềm toan: - Nhiễm toan chuyển hoá cấp tính. - Nhiễm toan do tăng axit lactic. - Nhiễm toan hô hấp cấp tính. + Do hủy hoại tổ chức: Tan máu cấp tính, phân hủy khối u, ung thư tế bào nhỏ di căn. Tăng phospho máu ít xuất hiện triệu chứng. Tăng phospho kết hợp với giảm canxi máu gây lắng đọng phức hợp phospho-canxi trong các nội tạng: phổi, màng phổi, dưới da và mạ