RỐI LOẠN CÂN BẰNG NỘI TIẾT Trước đây, người ta thường hay nói đến rối loạn của từng tuyến nội tiết, nhưng ngày nay, mối liên quan rất chặt chẽ giữa các tuyến cũng như giữa thần kinh và nội tiết được hiểu biết sâu sắc hơn, cho nên người ta nói nhiều đến bệnh của nhiều tuyến. Cũng do đó mà những biểu hiện của rối loạn nội tiết trong lâm sàng rất phức tạp. Nhưng nói chung có hai hội chứng lớn của tình trạng mất căn bằng trong hoạt động của tuyến hội tiết là ưa năng và nhược năng .A. ƯU NĂNG NỘI TIẾT Đó là tình trạng tăng cường hoạt động của tuyến. Nguyên nhân : có thể ngay tai tuyến hay từ ngoài tuyến. a). Nguyên nhân tại tuyến : do tăng sinh tổ chức tuyến ( phì đại nhu mô, u lành, ), tuyến tăng hocmon gây trạng thái ưu năng nội tiết. b) Nguyên nhân ngoài tuyến : một tuyến tăng cường hoạt động do bị kích thích từ ngoài toqí quá nhiều. Một thí dụ điển hình là hội chưng Cot sinh (Cushing), trong đó vỏ thượng thận trở nên phì đại do tuyến yên tiết quá nhiều ACTH. c) Phân biệt nguyên nhân ưu năng. Để chuẩn đoán ưu năng tuyến, ngoài những triệu chứng lâm sàng, còn có thể sử dụng các thử nghiệm thăm dò chức năng đã đánh giá hoạt động của tuyến . Những thử nghiệm tĩnh đánh giá trực tiếp hay gián tiếp lượng hocmon, nhưng chất chuyển hóa của chúng trong máu hay trong nước tiểu. Thi dụ trong ưu năng thựơng thận, tổ chức thựong thân sản xuất rất nhiều cocticôit có thể địng lượng trong huyết tương (glucococticoit bình thường 12-15mg/100) hoặc qua định lượng những sản phẩm chuyển hóa của chúng trong nước tiểu (17-CS hoặc 17-OHCS) Trong ưu năng cận giáp, canxi máu tăng, photphat máu giảm, đồng thời canxi niệu giảm, phophat niệu tăng. Khi có ưu năng tụy thì glucoza máu tăng. Nhưng thử nghiệm tĩnh không cho biết nguồn gốc của ưu năng, do đó ngày nay người ta dùng thêm thử nghiệm động để chuẩn đoán nguyên nhân tại tuyến hay ngoài tuyến. Nguyên lí chung của thử nghiệm này là kìm hãm tuyến định thăm dò (bằng cách giảm kích thích toái tuyến đó) và quan sát phản ứng của nó. Nếu là ưu năng tại tuyến, thấy lượng hocmon vẫn duy trì ở mức cao (thử nghiệm âm tính), chứng tỏ hoạt động của tuyến đó không còn chịu sự điều hòa bình thường nữa. Trái lại, nếu tuyến tăng hoạt động do kích thích bên ngoài, dùng thử nghiệm kìm hãm thấy lượng hocmon giảm (thử nghiệm dương tính) Trường hợp các tuyến phụ thuộc tuyến yên, khi cho vào trong cơ thể một lượng lớn hocmon (tự nhiên hay tổng hợp) theo tác dụng phản hồi âm tính, hocmon đó sẽ ức chế tuyến yên giảm tiết kích tố, do đó tuyến trực thuộc không bị kích thích từ trên xuống sẽ giảm tiết nếu là ưu năng ngoài tuyến, trái lại vẫn tăng tiết như trứơc nếu là ưu năng tại tuyến (H9). Bình thường khi tiêm vào cơ thể chất triiodothyronin (hocmon do tuyến giáp tiết), thấy đậm độ hocmon trong máu sẽ giảm ít nhất là 25% sau 24h (thử nghiệm Werner) còn trong ưu năng tại tuyến, đậm độ hocmon không giảm mà vẫn cao. Cũng như vậy, khi vào cơ thể một cocticoit tổng hợp (như desamethanson) thấy trong nước tiểu giảm chất 17-OOWCS- một sản phẩm chuyển hóa của coctison; trái lại trong ưu năng tại tuyến thượng thận, chất đó vẫn cao . Nếu là tuyến không phụ thuộc tuyến yên (tuyến tụy, cận giáp…) thì chỉ cần làm thay đổi tính chất lý hóa của nội môi một cách tương ứng là có thể đánh giá được hoạt động của tuyến (H10). Bình thường ,nếu gây tăng canxi máu bằng cách tiêm vào trong cơ thể một lượng canxi lớn, lập tức tuyến cận giáp sẽ giảm tiết, biểu hiện là canxi máu giảm và photphat máu tăng, đồng thời canxi niệu tăng và photphat niệu giảm. Song nếu có ưu năng tại tuyến, thử nghiệm kìm hãm này sẽ âm tính tức là hocmon cận giáp vẫn cao trong máu. Hoặc bình thường cho ăn mặn, tiêm huyết thanh mặn ưu trương, tiêm DOCA hoặc tăng thể tích máu thấy vỏ thượng thận giảm tiết aldosteron, song nếu có ưu năng tại tuyến, aldosteron máu vẫn cao (thử nghiệm kìm hãm âm tính). Tóm lại, nếu tuyến tăng hoạt động do bị kích thích thì thử nghiệm kìm hãm sẽ làm cho tuyến trở lại hoạt động bình thường; còn nếu như ưu năng do tuyến, thì thử nghiệm âm tính hoặc không rõ rệt. 2. Hậu quả của ưu năng tuyến:a) Đối với bản thân tuyến: tuyến tăng cường hoạt động trở nên phì đại, phát sinh u, chuyển hóa của tổ chức tuyến tăng mạnh, như trong ưu năng tuyến giáp, khi tiêm iod đánh dấu vào trong cơ thể, thấy chất này nhanh chóng tập trung vào tuyến và gắn vào hocmon để rồi vào máu.b) Đối với cơ quan cảm thụ: tăng hocmon sẽ gây thay đổi hoạt động. Thí dụ, trong ưu năng tuyến giáp, tăng thyroxin làm tăng chuyển hóa cơ bản, trong ưu năng tụy, tăng insilin gây giảm được máu, trong ưu năng cận giáp, thấy canxi máu tăng, photphat máu giảm, đồn thời canxi niệu giảm, phptphat niệu tăng.c) Đối với các tuyến nội tiết khác: thí dụ ưu năng tế bào axit của tuyến yên gây chứng cực đại, bệnh đái tháo đường (do tăng tiết yếu tố sinh đái đường), suy sinh dục (do ức chế kích tố sinh dục). 3. Ưu năng giảm.Có những trường hợp bệnh nhân có triệu chứng bên ngoài của trạng thái ưu năng, song thực sự tuyến vẫn hoạt động bình thường. Có thể là do: a) Tăng độ nhạy cảm của cơ quan cảm thụ với hocmon: thí dụ, nhiều trạng thái tăng chuyển hóa cơ bản mà không có ưu năng tuyến giáp, thường được gọi là ưu năng tuyến giáp giả. b) Giảm tốc độ phân hủy hocmon: làm cho lượng hocmon hoạt động tích lại trong cơ thể, không khác gì trong ưu năng thực. Trong suy gan, do không kịp thời phân hủy aldosteron,ADH, estrogen nên hay có biểu hiện lâm sàng như ứ nước, rụng lông, da mịn…